Las porfirias, una enfermedad mítica
Son un grupo de trastornos hereditarios metabólicos , que se presentan por la no producción de hemo, en uno de los pasos enzimáticos requeridos para la formación de la hemoglobina, llevando a la acumulación de porfirinas.
Los síntomas más frecuentes son:
- Dolor abdominal y vomito.
- Síntomas neurológicos como calambres, parálisis y convulsiones.
- Sensibilidad a luz que causan ampollas
- Síntomas psiquiátricos como cambios de personalidad , depresión y psicosis.
El diagnóstico se hará con pruebas de laboratorio para demostrar la acumulación de porifirinas, siempre descartando otras patologías que tengan en común signos y síntomas de las porfirias.
El tratamiento se basa en el uso de hematina , un compuesto que disminuye la acumulación de porfirinas, dieta rica en carbohidratos , evitar el alcohol y el ayuno, uso de protectores solares y un trabajo multidisciplinario.
Algunos medicamentos como anticonvulsivantes, antibióticos y analgésicos puede llevar a crisis aguda igual que el uso de anticonceptivos, el estrés, el alcohol y el ayuno.
Si se sospecha esta enfermedad o en la familia hay personas que padecen este trastorno , debes consultar a tu médico de confianza.
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